Narkolepsia

Narkolepsia on harvinainen keskushermostoperäinen sairaus, jonka keskeisiä oireita ovat tahaton nukahtelu, lihasjänteyden menetyskohtaukset (katapleksia)  ja huonolaatuinen yöuni. Aivojen hypokretiini-peptidin puutteesta johtuen vireyden ylläpidon ja REM-unen säätely ovat häiriintyneet ja aiheuttavat narkolepsialle tyypillisiä oireita.

Narkolepsia luokitellaan nykyisin tyypin 1 ja tyypin 2 narkolepsiaan. Tyypin 1 narkolepsia johtuu aivojen hypokretiinia (oreksiinia) tuottavien solujen osittaisesta tai täydellisestä tuhoutumisesta. Suomessa kaikki H1N1-sikainfluenssarokotuksen laukaisemat narkolepsiat ovat olleet tyyppiä 1. Tyypin 2 narkolepsian syntymekanismit vaihtelevat, ja se on selvästi tyypin 1 narkolepsiaa harvinaisempi.

Narkolepsian tärkein oire on poikkeava nukahtelualttius. Narkolepsiapotilaan nukahtamisalttiutta on verrattu tilaan, jossa terve ihminen on valvottuaan yhtämittaisesti 2–3 vuorokautta.

Toinen tyypin 1 narkolepsian keskeisistä oireista on katapleksia, minkä takia sairautta sanotaan myös narkolepsia-katapleksiaksi. Katapleksialla tarkoitetaan tunnetilojen laukaisemaa lihasjänteyden menetyskohtausta. Laukaisevia tilanteita ovat esimerkiksi hervoton nauraminen, ilahtuminen ja yllättyminen. Tyypillisemmillään kohtaus kestää muutamasta sekunnista 30 sekuntiin. Katapleksia voi ilmetä esimerkiksi pään notkahduksena, polvien notkahtamisena tai jopa kaatumisena. Lapsilla yksi tyypillinen oire on kielen työntyminen ulos suusta. Katapleksiakohtauksen aikana tajunta säilyy. Katapleksiakohtauksia voi olla vain muutamia kertoja elämässä, mutta vaikeimmissa tapauksissa niitä voi olla useita kymmeniä päivittäin. Iän mukana katapleksia useimmiten lievenee tai se voi hävitä kokonaan.

Muita narkolepsian oireita ovat esimerkiksi unihalvaukset, hallusinaatiot eli harha-aistimukset nukahtamis- tai heräämisvaiheessa, katkonainen yöuni, painajaisunet ja lihominen etenkin sairauden alussa.

Tavallisin ensioire on lisääntynyt väsymys- ja nukahtamisalttius, mutta muutamalla prosentilla oireisto alkaa katapleksialla. Valtaosalla potilaista narkolepsiaoireet alkavat 10–30-vuotiaana ja kaikkein tyypillisimmin 14–16-vuotiaana. Oireiden alkaminen 40 ikävuoden jälkeen on harvinaista.

Yleisyys ja syyt

Suomalaisessa aikuisväestössä narkolepsia-katapleksian esiintyvyys on 0.026 %. Tämän perusteella narkolepsiapotilaita voisi olla Suomessa jopa noin 1500, mutta toistaiseksi diagnoosi on asetettu arviolta puolelle. Keskimäärin uusia narkolepsiatapauksia ilmaantuu noin 1/100 000 asukasta vuodessa. Tyypin 2 narkolepsia on selvästi tyypin 1 narkolepsiaa harvinaisempi. Joskus samassa suvussa todetaan useita narkolepsiapotilaita, mutta narkolepsia ei ole kuitenkaan periytyvä.

Tyypin 1 narkolepsia johtuu aivojen oreksiinia tuottavien solujen osittaisesta tai täydellisestä tuhoutumisesta. Altistavista geneettisistä tekijöistä tärkein on kudosrakenneominaisuus HLA DQB1*0602. Tyypin 1 narkolepsiaa pidetään monitekijäisenä autoimmuunisairautena. Laukaisevia tekijöitä voivat olla esimerkiksi streptokokki-infektio tai jokin virusinfektio. Talvella 2009–2010 saatu Pandemrix® -H1N1-rokotus lisäsi geneettisesti alttiiden ihmisten riskiä sairastua tyypin 1 narkolepsiaan. Pandemrix®-rokotukseen liittynyt riski-ikkuna oli kestoltaan kaksi vuotta rokotuksesta. Tyypin 2 narkolepsian mekanismi tunnetaan huonosti.

Miten narkolepsia diagnosoidaan?

Diagnoosi perustuu oireiden tarkkaan kartoitukseen, unitutkimuksiin ja laboratoriokokeisiin. Koko yön unipolygrafiassa REM-unen alkaminen 15 minuutin sisällä nukahtamisesta viittaa narkolepsiaan. Univiivetestissä (MSLT) todetaan alle 8 minuutin keskimääräinen nukahtamisviive ja vähintään 2/5 osarekisteröinnissä REM-uni ilmaantuu 15 minuutin sisällä nukahtamisesta. Tarvittaessa diagnoosi varmennetaan DQB1*0602 positiivisilla henkilöillä toteamalla aivoselkäydinnesteen (likvorin) alhainen (≤ 110 pg/mL) oreksiinipitoisuus. Tyypin 2 narkolepsiassa selkäydinnesteen oreksiinipitoisuus on normaali.

Idiopaattinen hypersomnia on myös harvinainen ja se muistuttaa oirekuvaltaan tyypin 2 narkolepsiaa. Idiopaattisessa hypersomniassa REM-univiiveet ovat kuitenkin viitetasolla kuten likvorin oreksiini.

Miten narkolepsiaa hoidetaan?

Lääkehoidon lisäksi säännölliset ja terveelliset elämäntavat ovat tärkeitä.
Merkityksellisiä keinoja ja näkökohtia ovat erityisesti:
• ennakkoon suunnitellut 10–30 min päiväunet yksi tai kaksi kertaa päivässä
• oireita laukaisevien tilanteiden välttäminen (pitkä paikallaan olo, voimakkaat tunnetilat jne.)
• ruokavalio, jossa  vältetään nopeasti imeytyviä hiilihydraatteja
• tapaturma-alttiiden tehtävien välttäminen

Narkolepsiaan liittyvän väsymyksen ja nukahtelun lievittämiseen käytetään mm. modafiniilia ja pitolisanttia. Lisäksi voidaan käyttää muita piristäviä lääkeaineita. Katapleksian hoidossa käytetään masennuksen hoidossa käytettäviä lääkkeitä (esim. sertraliini, sitalopraami, venlafaksiini). Natriumoksibaatti on tehokas katapleksialääke. Se auttaa myös rikkonaiseen yöuneen ja päiväväsymykseen. Samat lääkkeet tehoavat myös unihalvauksiin ja hallusinaatioihin. Uusia narkolepsialääkkeitä kehitetään jatkuvasti.

Koulutus, ammatti ja ajoterveys

Narkolepsiassa ja muissa hypersomnioissa potilaan työkykyisyys riippuu oireiden voimakkuudesta, hoitovasteesta ja sopivasta ammatinvalinnasta. Yksitoikkoista paikallaan olemista vaativaa työtä tai kolmivuorotyötä ei suositella. Myöskään turvallisuuskriittiset ammatit (ammattikuljettaja, pelastusala, merimies, vaarallisten työkoneidenkäyttö jne.) eivät sovellu narkolepsiaa sairastavalle.

Narkolepsiaa sairastava voi saada tavallisen (ryhmän 1) ajokortin, mikäli potilaan vireystason säilyminen todetaan riittäväksi. Ammattimainen ryhmän 2 ajolupa ei tule koskaan kyseeseen.

Lähde: Uniliitto ry, Hyvä uni 2023

Lue lisää:

Narkolepsia Terveyskirjasto – Duodecim

Suomen Narkolepsiayhdistys ry:n sivut