Narkolepsia

Narkolepsia on harvinainen keskushermostoperäinen sairaus, jonka keskeisiä oireita ovat valveajan poikkeava väsymys, tahaton nukahtelu ja huonolaatuinen yöuni. Aivojen hypokretiini-peptidin puutteesta johtuen vireyden ylläpidon ja REM-unen säätely ovat häiriintyneet aiheuttaen narkolepsialle tyypillisiä oireita.

Narkolepsiapotilaan valveajan nukahtelukohtauksia voi tulla toistuvasti päivittäin – erityisesti yksitoikkoisissa tilanteissa ja paikallaan ollessa. Uni voi tulla yllättäen ja vastustamattoman voimakkaana, ja nukahtaminen voi tapahtua yllättävissäkin tilanteissa, kuten kesken puheen, leikkiessä tai syödessä. Narkolepsiapotilaan nukahtamisalttiutta on verrattu tilaan, jossa terve ihminen on valvottuaan yhtämittaisesti 2-3 vuorokautta.

Narkolepsia luokitellaan nykyisin tyypin 1 ja tyypin 2 narkolepsiaan. Tyypin 1 narkolepsia johtuu aivojen hypokretiinia (oreksiinia) tuottavien solujen osittaisesta tai täydellisestä tuhoutumisesta.  Tyypin 1 narkolepsian oletetaan olevan autoimmuunisairaus. Suomessa kaikki H1N1 sikainfluenssarokotuksen laukaisemat narkolepsiat ovat olleet tyyppiä 1. Tyypin 2 narkolepsia on luonteeltaan heterogeeninen ja se on selvästi tyypin 1 narkolepsiaa harvinaisempi.

Vahvat tunnetilat laukaisevat lihasvoiman menetyskohtauksia

Tyypin 1 narkolepsia vastaa narkolepsian klassista muotoa, narkolepsia-katapleksiaa. Suomalaisessa aikuisväestössä narkolepsia-katapleksian esiintyvyys on 0.026 %. Katapleksialla tarkoitetaan tunnetilojen laukaisemaa äkillistä, ohimenevää lihasjänteyden menetyskohtausta. Katapleksiakohtauksia laukaisevia tilanteita ovat esimerkiksi hervoton nauraminen, vitsinkertominen, ilahtuminen ja yllättyminen. Kohtaus kestää useimmiten muutamasta sekunnista 30 sekuntiin ja lähes aina alle 2 minuuttia.

Lihasvoiman heikentyminen on symmetristä, mutta sen laajuus ja voimakkuus vaihtelevat yksilöllisesti. Äärimmillään se voi olla vain ohimenevä tuntemus, jota ulkopuolinen ei huomaa, mutta se voi johtaa myös kaikkien lihasten voimattomuuden johdosta kaatumiseen ja puhekyvyn tilapäiseen menetykseen. Tavallisia ilmenemismuotoja ovat polvien notkahtaminen, yläraajojen voimattomuus, pään heilahtaminen niskalihasten voiman alentuessa, puheen muuttuminen epäselväksi, tunne silmien hallinnan heikentymisestä, ja poskilihasten nykiminen. Lapsilla tyypillisiä oireita ovat myös kielen työntyminen ulos suusta, kulmakarvojen nouseminen ja kasvojen virnistelyoireet.

Väsymys altistaa kohtauksille

Katapleksiakohtauksen aikana tajunta säilyy. Väsymys altistaa katapleksialle. Kohtausten esiintymistiheys on myös hyvin vaihteleva. Lievissä tapauksissa kohtauksia on ollut vain muutamia kertoja elämässä, vaikeimmissa tapauksissa kohtauksia voi olla useita kymmeniä päivittäin. Tyypin 1 narkolepsiassa väsymys ja tahaton nukahtelu sekä katapleksia voivat alkaa samanaikaisesti. Joskus taas katapleksiakohtaukset voivat alkaa vasta vuosia nukahtelukohtausten jälkeen. Iän mukana katapleksia useimmiten lievenee tai se voi hävitä kokonaan.

Narkolepsian muut oireet ja vaikutukset

Edellä mainittujen pääoireiden lisäksi voi esiintyä myös seuraavia oireita:
• unihalvaukset eli nukahtamis- tai heräämisvaiheeseen liittyvät halvauksenomaiset tilat, jolloin henkilö ei voi hetkellisesti puhua eikä liikkua
• hallusinaatiot eli harha-aistimukset nukahtamis- tai heräämisvaiheessa, jotka voivat olla pelottavia tai ahdistavia
• katkonainen ja huonolaatuinen yöuni.
• painajaisunet
• automaattinen toiminta eli väsymyksen takia oman toiminnan kontrolli on puutteellista eikä henkilö jälkikäteen muista tekemisiään
• mielialan vaihtelut ja masennus
• näköhäiriöt
• lihominen etenkin sairauden alussa
• muistivaikeudet ja -katkot väsymyksen ja nukahtelun takia
• nukahtamiseen liittyvät tapaturmat

Oireet kuormittavat

Päivittäisiin oireisiin – erityisesti vireystilan jatkuvaan vaihteluun ja sitä kautta vaihtelevaan toimintakykyyn – liittyy usein epävarmuutta pärjäämisestä ja tämä aiheuttaa monilla kuormittuneisuutta. Valtaosalla potilaista oireet alkavat 10–30-vuotiaana ja kaikkein tyypillisimmin 14-16-vuotiaana. Narkolepsia voi haitata koulumenestystä ja opiskelua sekä myöhemmin pärjäämistä työelämässä.

Alkuoireet voivat olla ennen diagnoosin asettamista hämmentäviä, ja esim. nukahtelu voidaan tulkita laiskuudeksi tai merkiksi mahdollisesta päihdeongelmasta. Katapleksia voi johtaa kiusatuksi joutumiseen ja hallusinaatiot voivat aiheuttaa pelkoa oman mielenterveyden järkkymisestä. Monilla oireilu johtaa sosiaalisen aktiivisuuden vähenemiseen ja jopa eristäytymiseen.

Miten narkolepsiaa hoidetaan?

Hyvän hoitotuloksen saaminen ei yleensä onnistu pelkän lääkehoidon avulla vaan sairauden perusominaisuus edellyttää myös säännöllisiä ja terveellisiä elämäntapoja. Osa potilaista tulee toimeen vain tarvittaessa otettavalla lääkityksellä tai ei käytä niitä lainkaan.

Merkityksellisiä keinoja ja näkökohtia ovat erityisesti:
• säännöllinen univalverytmi
• ennakkoon suunnitellut 10–20 min päiväunet yksi tai kaksi kertaa päivässä
• tärkeimpien työtehtävien ajoittaminen aamupäivään tai alkuiltaan, jolloin vireys on parhaimmillaan
• oireita laukaisevien tilanteiden välttäminen (pitkä paikallaan olo, voimakkaat tunnetilat jne.)
• riittävä liikunta ja painonhallinta
• ruokavalio (päivällä vältettävä nopeasti imeytyviä hiilihydraatteja, erityisesti tärkkelyspitoisia ravintoaineita)
• tapaturma-alttiiden tehtävien välttäminen erityisesti mikäli tahaton nukahtelu ja katapleksia eivät ole hallinnassa
• potilaan, sukulaisten ja työtovereiden informointi
• ammatillinen neuvonta
• tarvittaessa psykologinen tuki
• sopeutumisvalmennuskurssit ja muu potilasyhdistystoiminta.

Lähde: Hyvä uni

Tutustu myös Suomen Narkolepsiayhdistys ry:n sivuihin

Narkolepsia Terveyskirjasto – Duodecim